Niña de 1 mes de edad que, desde el nacimiento, presenta una tumefacción occipital bilateral persistente. Nacida a término con un expulsivo difícil y prolongado aunque no instrumental...

Interpretación de la ecografía tiroidea en 3 niños con una sutil elevación de la TSH (hipertirotropinemia):
- Caso 1: Niña de 10 años y 4 meses de edad que presenta, en una analítica rutinaria por astenia, una TSH de 7,0 uU/mL (VN: 0.90-5.5) y T4 libre de 1.20ng/dL (VN: 0.85-1.75)...
- Caso 2: Niña de 1 año y 10 meses de edad que presenta, en una analítica rutinaria por espasmos del sollozo reiterados, una TSH de 8,72 uU/mL (VN: 0.90-5.5) y T4 libre de 1.39 ng/dL (VN: 0.85-1.75)...
- Caso 3: Varón de 14 años de edad al que se le realiza una ecografía tiroidea rutinaria como consecuencia de una TSH de 6,35 uU/mL (VN: 0.90-5.5) y T4 libre de 1.42 ng/dL (VN: 0.85-1.75) por insomnio y cambio de carácter...

Niña de 6 años de edad que remite su Pediatra por poliuria, nicturia y polidipsia de 4 meses de evolución en ausencia de otros síntomas salvo marcada inapetencia y pérdida de peso desde entonces. Se realiza glucemia capilar que da un valor de 132 mg/dL...

Niña de 9 años de edad que remite su Pediatra por lesiones cutáneas compatibles con acantosis nigricans. A la exploración física llama la atención un percentil de peso y talla en el p70-90, con un indice de masa corporal en el p60...

Niña de 2 años de edad que traen al servicio de Urgencias por un episodio de disminución del nivel de conciencia acompañada de sudoración profusa e hipotonía. Dicho episodio coincide con un cuadro de fiebre (máximo 38,8ºC) y clínica catarral de 3 días de evolución...

Adolescente mujer de 13 años de edad que traen a Urgencias por ataxia y disartria. Destaca el antecedente de una fibrosis quística con insuficiencia pancreática exocrina, diabetes mellitus secundaria, neumopatía crónica y disfunción hepática que precisó trasplante hace 5 años. Se realizan pruebas complementarias...

Dos casos con un denominador común: terapia previa con corticoides.
- Varón de 2 años que traen a la urgencia por un desarrollo rápido de lesiones pruginosas en axila, en ausencia de otros síntomas.
- Niña de 2 años con lesiones de aparición progresiva en cuero cabelludo y extensión rápida a cara, abdomen, espalda y extremidades superiores...

Varón adolescente de 14 años de edad que traen a consulta por lesión cutánea asintomática en muslo derecho de 2 años de evolución y que ha sufrido cierta involución. Presenta un dato muy típico en la exploración...

Niña de 10 años de edad que traen a consulta para estudio por con test del sudor positivo y diversas anomalías analíticas de varios años del evolución (hipercolesterolemia, neutropenia, coagulopatía y elevación de CPK y amilasa). Desde hace 2 años se constata, además, descenso de la velocidad de crecimiento...

Lactante de 2 meses de edad que traen a consulta por hiperpigmentación distal de dorso de falanges de manos y pies, ya presentes desde el nacimiento. No hay antecedentes familiares ni personales de interés...