Fecha de publicación: 01 de Febrero de 2016

Foramina parietalia permagna / Craneo bífido hereditario

La imagen radiográfica muestra un defecto óseo a nivel parietal bilateral y la ecografía confirma el hallazgo en ausencia de tejido encefálico en la prominencia, lo que descarta el encefalocele. Como más adelante se comentará, el caso presentado constituye una de las formas hereditarias, con lesiones similares pero en parte osificadas con la edad, en la madre. La siguiente figura muestra una comparación del craneo en madre e hija.

La foramina parietalia es un defecto de la osificación membranosa del cráneo que radiológicamente se identifica como zonas de radiolucencia simétricas a nivel parietal. Consiste en defectos óseos circulares u ovales situados simétricamente a uno y otro lado de la sutura sagital.
Defectos óseos de 1 ó 2 mm son muy habituales (60-70% de los cráneos) y se consideran variantes de la normalidad no correspondiéndose en estos casos con ningún patrón hereditario. Las foraminas clínicamente relevantes tienen tamaños que oscilan entre 5 mm y varios centímetros y carácter familiar.

Su prevalencia es de 1/15000 a 1/25000. Sus diferentes dimensiones y morfología ha hecho que aparezcan en la literatura bajo diferentes denominaciones: Foramina parietalia permagna, marcas de Catlin, cráneo bífido oculto, cráneo bífido hereditario.

Característicamente el tamaño del defecto se va reduciendo con la edad de manera que lo que en la primera infancia se muestra como un cráneo hendido sagitalmente en la edad adulta quede reducido a dos defectos simétricos, de tamaño variable, en la zona que anatómicamente se correspondería con la fontanela posterior (véase figura anterior). La foramina parietal suele ser asintomática pero se han descrito casos que cursan con cefaleas, provocada o no por la palpación o la presión sobre el defecto, o asociada a alteraciones anatómicas craneofaciales (aplasia cutis, hendidura palatina, labio leporino) o a malformaciones vasculares o estructurales del cerebro o la médula espinal. El Cráneo bífido hereditario se caracteriza porque desde el nacimiento el paciente presenta una gran apertura en la línea media de la bóveda craneal. Se han descrito casos familiares en los que partiendo de una situación de "cráneo hendido" durante la infancia se ha pasado a una situación anatómica propia de Foramina parietal gracias al cierre progresivo, aunque incompleto, del defecto óseo (1). La madre de la paciente presentada de ajusta exactamente a esta evolución. Estos hechos justifican la consideración conjunta de ambos procesos que en definitiva no serían más una misma entidad patológica que se manifiesta con una severidad distinta dependiendo del momento en que es diagnosticada. Una base genética común apoya esta interpretación. Ambas se heredan con un carácter autosómico dominante. Algunos portadores de foramina parietal presentan mutaciones en el gen homeobox MSX2 localizado en el cromosoma 5q34-q35 (Foramina parietal 1), otros mutaciones en el gen ALX4 asociado al síndrome Potocki-Shaffer (Foramina parietalia 2). Un tercer locus relacionado con la foramina afecta al cromosoma 4q21-q23 (Foramina parietalia 3) (OMIM entry-#168500-Parietalia foramina; PFM, Orpha 60015 ).

Como antes se indica, el defecto óseo suele reducirse de tamaño con la edad. Cuando persiste con una dimensión considerable, la craneoplastia puede reducir el riesgo de lesión de la región cerebral subyacente. Esta intervención estaría indicada partir de los 3 años reservándose para los niños con mayor riesgo de traumatismo: trastornos epilépticos, comportamientos hiperactivos, etc. (2). Es imprescindible realizar un exhaustivo estudio de imagen antes de proceder a la intervención dada su posible relación con anomalía venosas a nivel cerebral (3) y necesario informar a los familiares, cuidadores y profesores sobre la naturaleza de la patología para aliviar la ansiedad que en ellos puede generar el riesgo de un traumatismo penetrante en una zona cerebral no protegida por el cráneo.

BIBLIOGRAFIA:

1. Little et al. Hereditary cranium bifidum and symetrical parietal foramina are the same entity. Am J Med Genet 1990;35:453-8.
2. Kortessis B et al. Surgical management of foramina parietalia permagna. J Craniofac Suerg 2003;14:538-44.
3. Christoph J et al, Enlarged parietal foramina: a review of genetics, prognosis, rediology, and treatment. Childs Nerv Syst 2013;29:543-7

1. La palpación de la bóveda craneal y el cuero cabelludo del recién nacido permite detectar y caracterizar alteraciones de las suturas (las crestas sugieren fusión precoz de éstas), de la fontanela y, como el caso que nos ocupa, tumefacciones sugestivas de algún tipo de hemorragia extracraneal. Acceda aquí para saber realizar el diagnóstico diferencial de las colecciones del cuero cabelludo.

2. La foramina parietalia permagna, tambien denominado cráneo bífido oculto, es un defecto congénito de la osificación membranosa del cráneo que tiene forma circular u oval y situado simétricamente a uno y otro lado de la sutura sagital.

3. Esta lesión congénita puede tener un carácter familiar, habiéndose asociado a 3 genes diferentes.

4. Su tamaño suele reducirse con la edad, aunque en determinados casos puede ser necesaria la craneoplástia.

Para terminar, nos gustaría que diera su opinión: