Interpretación de la ecografía tiroidea en 3 niños con una sutil elevación de la TSH (hipertirotropinemia):
- Caso 1: Niña de 10 años y 4 meses de edad que presenta, en una analítica rutinaria por astenia, una TSH de 7,0 uU/mL (VN: 0.90-5.5) y T4 libre de 1.20ng/dL (VN: 0.85-1.75)...
- Caso 2: Niña de 1 año y 10 meses de edad que presenta, en una analítica rutinaria por espasmos del sollozo reiterados, una TSH de 8,72 uU/mL (VN: 0.90-5.5) y T4 libre de 1.39 ng/dL (VN: 0.85-1.75)...
- Caso 3: Varón de 14 años de edad al que se le realiza una ecografía tiroidea rutinaria como consecuencia de una TSH de 6,35 uU/mL (VN: 0.90-5.5) y T4 libre de 1.42 ng/dL (VN: 0.85-1.75) por insomnio y cambio de carácter...

Niña de 6 años de edad que remite su Pediatra por poliuria, nicturia y polidipsia de 4 meses de evolución en ausencia de otros síntomas salvo marcada inapetencia y pérdida de peso desde entonces. Se realiza glucemia capilar que da un valor de 132 mg/dL...

Niña de 9 años de edad que remite su Pediatra por lesiones cutáneas compatibles con acantosis nigricans. A la exploración física llama la atención un percentil de peso y talla en el p70-90, con un indice de masa corporal en el p60...

Niña de 2 años de edad que traen al servicio de Urgencias por un episodio de disminución del nivel de conciencia acompañada de sudoración profusa e hipotonía. Dicho episodio coincide con un cuadro de fiebre (máximo 38,8ºC) y clínica catarral de 3 días de evolución...

Adolescente mujer de 13 años de edad que traen a Urgencias por ataxia y disartria. Destaca el antecedente de una fibrosis quística con insuficiencia pancreática exocrina, diabetes mellitus secundaria, neumopatía crónica y disfunción hepática que precisó trasplante hace 5 años. Se realizan pruebas complementarias...

Niña de 10 años de edad que traen a consulta para estudio por con test del sudor positivo y diversas anomalías analíticas de varios años del evolución (hipercolesterolemia, neutropenia, coagulopatía y elevación de CPK y amilasa). Desde hace 2 años se constata, además, descenso de la velocidad de crecimiento...

Varón de 14 años de edad que acude a consulta por una lesión indolora en pierna izquierda de varias semanas de evolución y que parece estar creciendo lentamente. No existen síntomas asociados...

Neonato varón de 8 días de vida ingresado en el servicio de Neonatología por dificultad respiratoria inmediata e hipotonía, siendo diagnosticado de maladaptación pulmonar. Durante el ingreso se objetiva cierta dificultad para la alimentación, escasa actividad espontánea y persistencia de la hipotonía. A los 8 días de vida avisan del Laboratorio de Cribado Neonatal por detección de TSH > 500 µUI/ml...

Niña de 4 años y 2 meses de edad que traen a consulta por telarquia que comenzó progresivamente hace 4 meses. Niegan la ingesta o aplicación de cualquier tipo de producto no habitual. Se encuentra, por lo demás, asintomática. A la exploración física destaca una telarquia II (botón de 2-2.5 cm) bilateral, en ausencia de pubarquia y axilarquia. Genitales con labios y clítoris de tamaño normal; introito con flujo...

Niña de 2 años y 1 mes de edad que remiten por talla baja. Siempre ha sido "bajita" aunque nació con peso y longitud normales. En un estudio realizado durante la época neonatal por facies peculiar detectan dilatación pieloureteral importante que ha precisado seguimiento urológico. El estudio endocrinológico muestra...

Varón de 12 años y 10 meses de edad que acude para seguimiento endocrinológico de tumor testicular de células de Sertoli (orquiectomía derecha con 2 años de edad y tumorectomía izquierda con el mismo diagnóstico). Recientemente diagnosticado de lesión cutánea en espalda...

Niño de 9 años de edad que traen a la Urgencia por un episodio de inestabilidad asociado a palidez y visión borrosa sin llegar a pérdida de conocimiento. Refieren clínica previa de cefalea frontal bilateral de tres semanas de evolución que interfiere en actividades de la vida diaria...

Niña de 18 meses de edad que traen a la Urgencia por telarquia bilateral rápidamente progresiva sin telorrea, de 2 semanas de evolución. Se encuentra asintomática. A la exploración física llama la atención la presencia de una telarquia bilateral de 2,5-3 cm y leve hiperpigmentación del pezón...

Niña de 11 años de edad que remiten a consultas externas de endocrinología para evaluación de posible obesidad. Diagnosticada de Síndrome de Gorham-Stout en el año 2007, actualmente en remisión. La edad ósea realizada en el momento de la consulta muestra un hallazgo curioso...

Neonato mujer de 2 días de vida, que ingresa procedente de la planta de Maternidad por hipoglucemia de 39 mg/dL detectada por decaimiento antes de una toma y que recupera totalmente tras la misma. Madre con diagnóstico de déficit de 21OH-asa forma no clásica...

Niña de 6 meses de edad que desde hace 48 horas presenta fiebre elevada asociada a tos. Se realiza analítica y rx de tórax...

Niño de 15 meses de edad que traen a la urgencia por fiebre de 39ºC de poco más de tres días de evolución y que cede parcialmente con antitérmicos. Se acompaña de tos y leve mucosidad en ausencia de otros síntomas. Antecedentes personales y familiares: Sin interés salvo retraso pondero-estatural progresivo desde los 6 meses de vida, en estudio...

Niño de 10 años y 8 meses de edad que ingresa desde la Urgencia por un cuadro vómitos incoercibles e intenso decaimiento. Refieren inicio de la sintomatología hace 3 semanas coincidiendo con un episodio febril de hasta 38ºC asociado a cefalea y odinofagia; 24 horas después aparecen vómitos postprandriales e intenso decaimiento. Es ingresado finalmente en su hospital de origen (2 semanas antes) ante la persistencia del cuadro y pese a las medidas pautadas por su Pediatra...

Lactante mujer de 6 meses que traen para valoración por sospecha de raquistismo. Los padres objetivan, poco tiempo después del nacimiento, incurvación de las extremidades inferiores, motivo por el cual se le realizó Rx en Centro de Salud y donde se observaron fémur en varo y tibia desflecada...

Niño de 7 años de edad que se encuentra en seguimiento en nuestro servicio (Endocrinología pediátrica) por retraso de crecimiento intrauterino asimétrico de etiología no filiada y en tratamiento con GH. A la exploración física destaca, entre otros hallazgos también importantes, dos lesiones simétricas a nivel supraespinoso...

Varón de 10 años de edad del que nos presentan las siguientes imágenes de RMN cerebral...

Lactante de 8 meses de edad en seguimiento por panhipopituitarismo del que refieren movimientos extraños cuando es acostado en la cuna. Medicación actual: levotiroxina, hidrocortisona, GH, vitamina D y fenobarbital en retirada...

Niño de 11 años que traen a urgencias por un cuadro de poliuria, polidipsia y decaimiento de 3 semanas de evolución. A dicha sintomatología se añaden, en los últimos días, vómitos, cefalea, inapetencia y tendencia al sueño. Es remitido por su pediatra a nuestro servicio por tal empeoramiento clínico y una glucemia capilar de 166 mg/dL...

Niña de 9 años que remiten para valoración de talla baja. Adoptada hace 3 años sin constar en los informes médicos de su País de origen datos sobre el periodo neonatal, antecedentes personales ni familiares relevantes. A la exploración física destaca un peso en p10 y una talla en de 121 cm (-2,1 DE)...

Niña de 8 años que remiten a consulta de Endocrinología pediátrica por talla baja (p3). La talla de los padres se sitúan en los percentiles 25-50 en ambos casos. Se realiza una Rx de muñeca izquierda...

Niño de 5 años y 10 meses que, estando previamente bien, le observan, desde hace unos meses, que ha perdido agudeza visual y lo encuentran más inquieto e irritable con cambios de comportamiento y dificultad de comprensión...

Niño de 10 años que acude al servicio de urgencias por limitación dolorosa de mandíbula tras un golpe sobre mentón. En la anamnesis refiere caída al suelo tras tropezar con un compañero durante un partido de fútbol...

Niño de 15 meses de edad que es enviada para estudio de crisis convulsivas generalmente acompañadas de sudoración profusa y palidez. En una de ellas pudo constatarse una glucemia capilar de 21 mg/dL. A la exploración destaca hepatomegalia...

Niño de 15 meses de edad en seguimiento por hipotiroidismo. Antecedentes personales: cardiopatía congénita, entre otros. A la exploración destaca una facies peculiar...

Niña de 3 años y 6 meses de edad que, desde el año de vida, presenta episodios de hipertonía generalizada no asociada a convulsiones clónicas ni a pérdidas de conciencia pero sí, ocasionalmente, a estridor inspiratorio. A la exploración destaca obesidad de predominio en cinturas, con manos y pies cortos y rechonchos...

Niña de 2 años y 10 meses que consulta por genu varo. Antecedentes personales: Peso de recién nacido= 2950 g. Apgar 7-9. A las 17 horas de vida presenta dificultad respiratoria y temblor fino generalizado, comprobándose hipoglucemia y acidosis metabólica importante que precisó de la administración de  bicarbonato. Desarrollo psicomotor dentro de la normalidad...