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CasosPED... Caso clínico Nº 89

Enfermedad Actual   Evolución   Diagnóstico y Comentarios  

Fecha de publicación: 01 de Mayo de 2009

Sinfalangismo de Cushing


AUTOR de los COMENTARIOS: Guerrero Vázquez J.
Fecha de publicación: 01/06/09
* Hospital Punta de Europa, Algeciras (Cadiz)

El Sinfalangismo es una entidad patológica definida por la ausencia de diferenciación de las articulaciones interfalángicas distinguiéndose dos tipo: el proximal y el distal.
La forma próximal (Sinfalangismo de Cushing, OMIN 185800) es la más frecuente y puede presentarse aislada o constituir parte de una afectación patológica más generalizada fundamentalmente de la denominada Enfermedad de sinostosis múltiple. Se caracteriza por la fusión de las articulaciones falángicas proximales de las manos y, a veces, como en el caso presentado, también de los pies. En ocasiones se asocia anquilosis de los huesos de carpo y/o metacarpo así como radiocubital. Otro rasgo típico, aunque inconstante, es la sordera de conducción por anquilosis de la cadena de huesecillos del oido medio. Esta complicación suele desarrollarse después de la pubertad de modo que su ausencia durante la infancia no descarta el diagnóstico. La enfermedad se transmite con carácter autosómico dominante de modo que la familiaridad es muy manifiesta a lo largo de generaciones de una misma familia. No obstante se describen algunos casos esporádicos como el aquí presentado que constituirían una mutación de novo. El gen causante se ha denominado NOD y se localiza en el cromosoma 17q22, 20q11.2.
De la forma distal (OMIN 185700) solo existen contadas publicaciones en la literatura.

 

BIBLIOGRAFIA

  1. Symphalangism proximal. OMIN (Onlaine Mendelian Inheritance in Man) 185800.
  2. Symphalangism distal. OMIN (Onlaine Mendelian Inheritance in Man) 185700.
  3. La symphalangie. Les dysostoses. En Maladies osseuses de l´enfant. P Maroteaux. Flammarion. Medicine-Sciences, Paris 1982, Ch 4, p 201.
  4. S. Sinfalangismo. En Síndromes pediátricos dismorfogénicos. Ed. E Jaso, R. Gracia. P 196-7.
  5. Temtamy S, Aglan MS. Brachydactyly. Orphanet J Rare Dis 2008;3: 15

Caso presentado por: J. Guerrero Fernández, R. Gracia Bouthelier, T. Epeldegui Torre


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