Epífisis en cono. Diagnóstico diferencial.
Las epífisis en cono pueden describirse como un ahuecamiento en su base que les da forma de cono (véase fotografia superior con tales alteraciones en 2ª falanges de manos en comparación con unas epífisis normales en la figura de abajo). Aunque se consiferan variantes esqueléticas menores presentes en un 3% de la población sana (predominante en niñas), pueden formar parte de ciertas entidades como algunas displasias esqueléticas.
Diagnóstico diferencial:
- Normalidad
- Niños con antecedente de ser pequeño para edad gestacional. A veces se acompañan de otras alteraciones como las pseudoepífisis y las braquimesofalangias
- Síndromes tricorrinofalángicos: su presencia es típica.
- Displasia conorenal: su presencia es típica. Se trata de una enfermedad renal asociada a retinitis pigmentaria y anomalías del femur proximal.
- Acrodisostosis: se presencia es frecuente. Se trata de una displasia ósea con acortamiento de las ultimas falanges de los dedos asi como acortamiento de las articulaciones interfalángicas de las manos y los pies, déficit mental en aproximadamente el 90% de los niños afectados y facies peculiar.
- Condrodisplasia metafisaria con epífifis en cono (de Bellini): Típicamente se manifiestan como estatura moderadamente baja con extremidades cortas, coxa vara, piernas arqueadas y alteración de la marcha.
- Presentes menos frecuentemente en: displasia acrocapitofemoral, displasia cleidocraneal, sindrome orofacialdigital, enanismo micromelico, etc.